ยีน โครโมโซม และเทคโนโลยีพันธุ์ศาสตร์

[CM4869]

บทที่ 21
ยีน โครโมโซม และเทคโนโลยีพันธุ์ศาสตร์

ยีนและโครโมโซม

เรื่องยีนและโครโมโซมจากกระบานการทางเทคโนโลยีชีวภาพเกือบทั้งหมดในปัจจุบันนั้น ต้องอาศัยการปรับปรุงเปลี่ยนแปลงลักษณะทางพันธุ์กรรมของสิ่งมีชีวิต ที่เรียกว่า พันธุวิศวกรรม ( Genetic engineering ) ซึ่งสามารถทำได้โดยการตัดต่อยีนยีน หมายถึง ส่วนของ DNA ที่ทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โครโมโซม เป็นโครงสร้างที่มี DNA และโปรตีนเป็นองค์ประกอบ โครโมโซมจึงเป็นที่อยู่ของยีนและในแต่ละโครโมโซมมียีนอีกมากมายมาเรียงต่อๆกัน ดังนั้นลักษณะทางพันธุกรรม ที่ถูกถ่ายทอดไปจึงถูกควบคุม โดยยีนในโครโมโซมนั่นเอง ซึ่งแบ่งเป็น 2 ประเภท คือ ยีนในออโตโซม และยีนในโครโมโซมเพศยีน ยีน คือ คำสั่งที่ให้สิ่งมีชีวิตมีลักษณะตามพันธุ์ของมัน


ยีน

ยีน อยู่ในเซลล์ซึ่งเป็นส่วนย่อยของสิ่งมีชีวิต สิ่งมีชีวิตจะมียีนอยู่เป็นจำนวนมากขึ้นอยู่กับความสลับซับซ้อนของสิ่งมีชีวิตนั้น ยีน เป็นสารเคมีที่ เรียกว่า ดีเอ็นเอ ( DNA-Deoxyribonucleic acid ) ซึ่งการเรียงตัวของหน่วยย่อยนี้เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม ที่สามารถถ่ายถอดไปยังลูกหลานได้ เรียกว่า เบส เราคงเคยได้ยินบ่อยครั้งว่ายีนคือ หน่วยพันธุกรรม ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ ไปสู่ลูกหลานได้ ยีนเป็นส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอ ที่มีส่วนประกอบของเบสสี่ตัวเรียงราย กันอยู่ อาจอยู่บนโครโมโซม หรือส่วนอื่นใดของเซลล์ก็ได้ สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด จะมีมวลสารดีเอ็นเอ และจำนวนยีนแตกต่างกัน เช่น แบคทีเรีย มียีนประมาณ 4,000 ยีน แมลงหวี่ 20,000 ยีน พืชชั้นสูง 30,000-50,000 ยีน และ มนุษย์ประมาณ 100,000 ยีน เป็นต้น

มวลสารดีเอ็นเอและจำนวนยีนจึงเป็นเอกลักษณ์ของสิ่งมีชีวิต แต่ละชนิดพันธุ์ (species) ซึ่งเรียกกันทางวิชาการว่า จีโนม (genome) ดังนั้นจีโนมข้าวจึงเล็กกว่า จีโนมของมนุษย์ ยีนในสิ่งมีชีวิตอาจจัดเป็นสามกลุ่ม 1) ทำหน้าที่สร้างโปรตีน ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในโครงสร้าง และการทำปฏิกริยาทางเคมี 2) ทำหน้าที่ กำกับ การทำงานของยีนตัวอื่น ที่จะกำหนดให้ทำหน้าที่ตรง ไหนและเมื่อใด (regulatory genes) 3) ยีนที่เกี่ยวข้องกับการควบคุม ให้การใช้ ข้อมูลซึ่งเก็บอยู่ ในดีเอ็นเอนั้น ได้ถูกใช้อย่างถูกต้อง



โครโมโซม

โครโมโซมคือสารพันธุกรรมในร่างกายของมนุษย์ เป็นตัวกำหนดลักษณะต่างๆเช่น สีตา สีผม ความสูง และควบคุม การทำงาน ของร่างกาย โครโมโซมจะอยู่ในเซลล์ทุกเซลล์ในร่างกาย ในคนปกติทั่วไป แต่ละเซลล์จะมีจำนวนโครโมโซม อยู่ทั้ง หมด 23 คู่ หรือ 46 แท่ง โดยครึ่งหนึ่งคือ 23 แท่ง เราจะได้รับมาจากพ่อและอีก 23 แท่งจะได้มาจากแม่ และเราสามารถ ถ่ายทอดโครโมโซมครึ่งหนึ่งไปให้ลูกของเราได้เช่นกัน ด้วยเหตุนี้ เราจึงมีลักษณะเหมือนพ่อและแม่ ส่วนลูกของเรา ก็จะ มีลักษณะเหมือนเราและคู่ครองของเรานั่นเองดังที่กล่าวมาแล้ว คนปกติจะมีโครโมโซมอยู่ 46 แท่งในเซลล์ทุกเซลล์ จึงจะทำให้ร่างกายทำหน้าที่ได้ปกติ หากมีการเกินมาหรือขาดหายไปของโครโมโซมหรือส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม จะมีผลให้ร่างกายเกิดความผิดปกติ และเกิดความพิการได้ยกตัวอย่างเช่นในกรณีที่มีโครโมโซมที่ 21 เกินมาหนึ่งแท่ง จะทำให้เกิดกลุ่มอาการผิด ปกติ ที่เรียกว่ากลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome) ซึ่งผู้ที่มีลักษณะเช่นนี้ จะมีพัฒนาการช้า และอาจมีความผิดปกติของ อวัยวะอื่นๆร่วมด้วยเช่น หัวใจผิดปกติเป็นต้นโครโมโซม คือ ดีเอ็นเอ เกลียวคู่ (double helical DNA หรือ double strand DNA ) 1 โมเลกุล ที่จับเป็นสารประกอบเชิงซ้อนกับโปรตีนชนิดต่างๆ และสารอื่นๆ พบได้ในนิวเคลียส ของเซลล์พืชและสัตว์โครงสร้างซึ่งมีลักษณะเป็นเส้นยาว ๆ เล็ก ๆ ขดไปมาอยู่ในเซลล์โครโมโซมมีองค์ประกอบเป็นสารเคมีประเภท โปรตีน และกรดนิวคลีอิก ขณะแบ่งเซลล์โครโมโซมจะหดสั้นเข้าจนมีลักษณะเป็นแท่ง ๆเยื่อหุ้มนิวเคลียสจะสลายไปทำให้เห็นโครโมโซมลอยอยู่ในไซโทพลาซึม สิ่งมีชีวิตชนิดต่าง ๆ จะมีจำนวนโครโมโซมแตกต่างกันไป จำนวนโครโมโซมนี้เป็นจำนวนที่แน่นอนและ คงที่สำหรับสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดเช่น คน ในเซลล์ร่างกายแต่ละเซลล์มีโครโมโซม 23คู่ หรือ 46 แท่ง เซลล์สืบพันธุ์มีจำนวนโครโมโซมเพียงครึ่งหนึ่งของเซลล์ร่างกาย กล่าวคือ เซลล์ไข่ของคนมีจำนวนโครโมโซม 23 แท่งและอสุจิของคนก็มีจำนวนโครโมโซม 23แท่ง




โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม หมายถึง โรคที่มีความผิดปกติขององค์ประกอบของยีน และโครโมโซม ซึ่งจีนและโครโมโซมนี้เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม เมื่อมีความ ผิดปกติเกิดขึ้นจะทำให้เกิดการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากพ่อแม่สู่ลูกโดยตรง โรคทางพันธุกรรม

1.โครโมโซมร่างกาย
1.1 Down Syndrome คือ โครโมโซมแท่งที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เรียกว่า trisomy 21 ผู้ป่วยมักมีไอคิว 20-50
1.2 Edward Syndrome คือ trisomy 18 มักเกิดในเพศหญิง และมีอายุไม่เกิน 1 ปี
1.3 Patau Syndrome คือ trisomy 13 มักมีอายุไม่เกิน 1 ปี1.4 Cri Cu Chat Syndrome (Cat cry syndrome) คือ ขาดแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 ผู้ป่วยจะมีเสียงร้องเหมือนลูกแมว พบในเพศหญิงมากกว่าชาย ปัญญาอ่อนมาก

2.โครโมโซมเพศ
2.1 Klinefelter syndrome คือ โครโมโซม x เกินมา 1 แท่ง เป็น xxy (47 แท่ง) ผู้ป่วยจะมีอัญฑะเล็ก มีเต้านม (ชาย)
2.2 Turner syndrome คือ โครโมโซม x หายไป 1 แท่ง เป็น xo(45 แท่ง) ผู้หญิงคนนั้นจะเป็นหมัน
2.3 Triple x syndrome คือ โครโมโซม x เกินมา 1 แท่ง เป็น xxx (47 แท่ง) ผู้หญิงคนนั้นจะเป็นหมัน เจริญไม่เต็มที่ ไม่มีประจำเดือน
2.4 Double y syndrome โครโมโซม y เกินมา 1 แท่ง เป็น xyy (47 แท่ง) เป็นชายที่ร่างกายปกติ แต่เป็นหมันและมีอารมณ์ฉุนเฉียว พบมากในนักโทษคดีข่มขืน










http://upic.me/i/sg/0w6h0ucafzq7imcat03q4ncagrb77hcamgcchsca3yfyjncaucrrm3ca151bjhcayg1zgyca0zovzqcakqu14xcapemt2ucahrb5q7cai9jwd7cac06t7fcahk616tcal511k3catphpo9caf7d8xq.jpg